Malattie rare: Massimelli (Aisla), “molti non sanno di avere la mutazione Sod1, imperativo l’immediato test genetico”

Il Qalsody (tofersen) è stato approvato da Fda (Food and Drug Administration) come nuovo farmaco per le persone con Sla che hanno la mutazione del gene Sod1. L’annuncio è stato dato questa notte, ora italiana, direttamente dall’Ente regolatorio americano. Lo scorso anno, infatti, la casa farmaceutica Biogen ha sottoposto la domanda per l’approvazione accelerata del farmaco nell’ambito del percorso del cosiddetto Nda (New Drug Administration).
“Oggi è un bel giorno per la storia di questa malattia perché l’approvazione da parte di Fda, cui speriamo seguirà quella di Ema in tempi brevi – commenta Mario Sabatelli, presidente della Commissione medico-scientifica di Aisla e direttore clinico area adulti del Centro Nemo presso il Policlinico Gemelli di Roma -; non è solo un ‘fatto burocratico’, ma rappresenta un passaggio fondamentale per consentire l’accesso al farmaco ad un numero maggiore di ammalati”.
La speranza della comunità dei pazienti è che si acceleri anche il lavoro dell’Agenzia europea dei medicinali (Ema) che, a dicembre 2022 ha accettato la domanda di Biogen, ora bisogna attendere l’esito della risposta. Sulle terapie avanzate, purtroppo, negli ultimi anni l’Europa perde terreno. È evidente che la possibilità è data dalla necessità di snellire il processo regolatorio e, proprio per questo, lo sviluppo delle terapie avanzate dovrebbe coinvolgere sempre di più società, Istituzioni, ricercatori e, non ultime, le associazioni di pazienti. Il grande dibattito globale dovrebbe concentrarsi sulla capacità di portare risposte sempre più immediate ai bisogni delle persone.
“Alla luce di questa magnifica notizia – dichiara Fulvia Massimelli, presidente nazionale di Aisla – continueremo il nostro impegno nel garantire la possibilità a tutte le persone con Sla di accedere al test genetico e, aspetto fondamentale, di avere risultati in tempi brevi. I dati che la comunità scientifica ha messo a disposizione ci dicono, infatti, che la condizione essenziale perché il farmaco sia efficace è quella di intervenire il più precocemente possibile”.
Per le persone con Sla in Italia, oggi continua ad essere attiva la modalità prevista dallo scorso ottobre 2021 di somministrazione di tofersen attraverso il programma di accesso anticipato, uso compassionevole, regolato dal decreto ministeriale del 7 settembre 2017 “Disciplina dell’uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica”. Sulla base di tale decreto, ogni neurologo può richiedere per i propri pazienti Sla con mutazione nel gene Sod1, indipendentemente dalla progressione di malattia, l’accesso al farmaco sperimentale.

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