La genetica è ormai una disciplina fondamentale nella medicina contemporanea: è essenziale per le diagnosi, indispensabile per una medicina personalizzata, imprescindibile nella ricerca. Si tratta di test genetici di ultima generazione (come il sequenziamento di genoma ed esoma), ma anche di farmacogenetica, di oncogenetica e oncogenomica, di medicina riproduttiva. Il genetista clinico ha un ruolo fondamentale non solo nella pratica clinica, ma anche nella pianificazione e nella gestione delle risorse disponibili per il Ssn. A questo tema è stato dedicato il convegno “Il ruolo del genetista medico. Percorso aperto per la valorizzazione della figura del genetista nel Servizio sanitario nazionale” svoltosi presso l’Auditorium Cosimo Piccinno del ministero della Salute a Roma.
“Il genetista medico è inscindibile dalla medicina contemporanea – spiega Paolo Gasparini, presidente Sigu (Società italiana di genetica umana) – perché la genetica rappresenta ormai un pilastro fondamentale per la diagnostica e per la personalizzazione delle cure”. Oggi, prosegue, il genetista clinico è “un medico a tutti gli effetti e per sua formazione deve riuscire ad avere una visione globale delle problematiche delle persone che lo consultano. Parliamo di oncologia, di medicina riproduttiva, e certamente anche del complesso ambito delle malattie rare, che per la larghissima maggioranza ha una causa genetica. È il genetista il medico in grado di ottenere la profilazione genomica di un tumore, per permettere un percorso terapeutico mirato. È sempre il genetista che è in grado di fornire informazioni sulla familiarità della patologia oncologica, gestendo le indagini genetiche ‘a cascata’ per i familiari”. Ancora, è il genetista medico “ad affiancare le coppie che si apprestano ad affrontare un percorso di Pma con diagnosi preimpianto”. È sempre il genetista medico, prosegue Gasparini, “uno degli specialisti in grado di porre il sospetto clinico in caso di malattia rara. A partire dalla prevenzione, l’integrazione del genetista nei percorsi diagnostici può ridurre l’incidenza di malattie ereditarie, genetiche e rare, consentendo interventi preventivi che migliorino la qualità della vita dei pazienti. Il contributo di questa figura professionale, essenziale per rendere i processi di diagnosi e cura più rapidi ed efficienti, può diminuire la complessità burocratica e migliorare l’accesso alle cure. Inoltre – conclude -, grazie a diagnosi precoci e interventi mirati, il genetista può aiutare a ridurre significativamente costi e sprechi evitando terapie inadeguate o tardive”.