Secondo la stima fornita dall’Undiagnosed Diseases Network International-Udni, 350 milioni di milioni di persone nel mondo vivono con malattie rare non diagnosticate. Delle oltre 7mila malattie rare oggi conosciute, si ritiene che il 72-80% abbia una base genetica. Nonostante i significativi progressi nella medicina genomica, circa il 60% dei pazienti con malattie rare rimane senza diagnosi anche dopo un test genomico completo. Per queste persone la ricerca di una diagnosi giusta e accurata, che anche quando non esiste un trattamento può rappresentare un’opportunità per il paziente di pianificare il futuro, può durare decenni.
Chi alla fine riesce a dare una nome alla propria patologia, deve affrontare un percorso che in media in Europa dura ​p​iù di 4 anni. Una vera e propria odissea ​diagnostica vissuta dalla persona con malattia rara e dalla sua famiglia, che comporta costi altissimi in termini emotivi, finanziari e sociali.
​Il 30 aprile, per celebrare la Giornata mondiale delle malattie senza diagnosi, Uniamo e Istituto superiore di sanità organizzano il webinar “Persone senza diagnosi: facciamo chiarezza“. Nella mattinata, si legge nella presentazione, “approfondiremo questi dati, parleremo del ruolo delle nuove tecnologie e dei programmi attivi per le malattie non diagnosticate, faremo luce sulle richieste e le problematiche di chi vive in questa situazione di incertezza insostenibile rischiando di diventare invisibile, e cercheremo di far emergere la necessità di dare un nome alla patologia nel minor tempo possibile per avere un punto di arrivo nel percorso diagnostico e, soprattutto, un punto di partenza nella ricerca del miglior percorso di presa in carico”. I lavori verranno aperti e conclusi da Annalisa Scopinaro, prescindete Uniamo. Tra i relatori Domenica Taruscio, membro permanente di Udni; Ursula Unterberger, Medical University of Vienna; Emiliano Giardina, Fondazione Santa Lucia Irccs, Università degli studi di Roma Tor Vergata; Monica Mazzucato, Centro di coordinamento regionale per le malattie rare Veneto.