Malattie rare: Università Cattolica Roma, il 27 ottobre presentazione dei risultati del progetto pilota di screening neonatale per la Sma in Lazio e Toscana

L’associazione Famiglie Sma e la Sezione di Medicina genomica del Dipartimento scienze della vita e sanità pubblica della Facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università Cattolica promuovono mercoledì 27 ottobre una conferenza stampa dedicata ai risultati e alle prospettive del progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma). Appuntamento alle 10 presso la Sala Italia – centro congressi Europa dell’Università Cattolica (Largo Francesco Vito, 1).
Due anni dopo l’avvio del progetto pilota, che per la prima volta in Italia ha consentito la diagnosi della Sma nei primissimi giorni di vita mediante la ricerca del difetto genetico, saranno presentati i risultati dello studio e i dati conclusivi di un’esperienza che ha dimostrato di poter cambiare la storia naturale della condizione.
Sarà possibile seguire l’incontro anche da remoto, attraverso lo streaming trasmesso dalle pagine Facebook di Famiglie Sma e Osservatorio malattie rare (Omar).

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