Oggi dieci malattie rare attendono di essere incluse nella lista nazionale per lo screening neonatale. Altre otto sono da monitorare per un inserimento successivo. Oggi sarebbe possibile e utile ricercare alla nascita Sma, Fabry, Gaucher, Pompe, Mps i, Ada-scid, Pnp-Scid e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia e sindrome adrenogenitale. Nomi difficili per un obiettivo semplice: salvare la vita e la salute di decine di neonati ogni anno. Per tutte queste dieci patologie oggi esistono test facilmente eseguibili, già utilizzati in progetti regionali in Italia, e per tutte si può intervenire efficacemente con terapie farmacologiche, incluse alcune terapie geniche, con il trapianto o una dieta specifica, dando a chi ne è affetto una prospettiva di vita in salute o comunque con un carico di malattia molto più lieve. Per ciascuna di queste patologie ci sono già esperienze di screening neonatale in diverse Regioni italiane che hanno portato nel tempo a salvare la vita a decine di bambini. Solo con un inserimento nel panel nazionale, però, si potrà raggiungere l’uniformità in tutta Italia, e dare così le stesse opportunità ad ogni bambino. Se ne è parlato oggi nel corso della presentazione del secondo “Quaderno Sne” (Screening neonatali estesi) dell’Osservatorio malattie rare (Omar). “Ogni giorno di ritardo nell’implementazione della legge 167/2016 può costare la vita o la salute a uno di loro – ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice Omar -. I termini per l’aggiornamento sono scaduti da tempo. Sappiamo che il tavolo tecnico del Ministero ha fatto un grande lavoro in questo ultimo periodo e ci auguriamo che il ministro Schillaci voglia immediatamente prenderne atto e trasporlo in un decreto, e che i successivi aggiornamenti procedano poi in modo più spedito”.