La gestione della malattia di Fabry nella donna in età adulta si confronta con due fasi critiche e spesso trascurate: la gravidanza e la menopausa. Questi momenti di profonda trasformazione fisica e ormonale pongono interrogativi clinici, etici e personali ancora poco affrontati nella letteratura scientifica. Lo sostiene l’Associazione italiana Anderson-Fabry (Aiaf) che, in collaborazione con Sanofi e con il supporto di Omar – Osservatorio malattie rare, il 27 settembre organizza il webinar “La malattia di Fabry tra gravidanza e menopausa. Tappe cruciali, scelte consapevoli e presa in carico personalizzata”.
Ad oggi, spiegano Aiaf e Omar, mancano linee guida strutturate che aiutino medici e pazienti a “orientarsi nella pianificazione della gravidanza, nella gestione dei sintomi durante la gestazione e l’allattamento o nel trattamento della menopausa. I pochi studi disponibili sono spesso eterogenei e non sufficientemente rappresentativi”.
Di qui il webinar del 27 settembre con l’obiettivo di colmare un vuoto informativo e clinico, offrendo un’occasione di confronto tra specialisti, pazienti e caregiver. “Discutere di gravidanza e menopausa nella donna con Fabry – concludono Aiaf e Omar – significa riconoscere l’importanza di un approccio personalizzato, rispettoso dei desideri e delle esigenze della persona e orientato a migliorare l’autonomia decisionale e la qualità della vita”.