La Sindrome di Usher è una patologia genetica rara che provoca ipoacusia o sordità alla nascita e che nel tempo porta a una progressiva compromissione parziale o totale della vista, con conseguenze importanti sulla qualità della vita delle persone e delle loro famiglie. Una condizione complessa, che richiede competenze specialistiche e un approccio integrato lungo tutto il percorso di cura. Proprio per rispondere a questa sfida, il confronto tra ricerca scientifica, pratica clinica e riabilitazione diventa centrale. È da questa esigenza che nasce il seminario “La Sindrome di Usher”, promosso dalla Fondazione Lega del Filo d’Oro, punto di riferimento in Italia per la sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, con il patrocinio di Uniamo (Federazione italiana malattie rare) e Sioh (Società italiana di odontostomatologia per l’handicap). L’iniziativa è rivolta a persone che convivono con questa malattia rara, familiari e caregiver, oltre che a professionisti dell’area sanitaria, educativo-riabilitativa, sociale e a ricercatori.
L’evento, in programma domani, venerdì 15 maggio, presso la sala conferenze del Centro nazionale della Lega del Filo d’Oro a Osimo e fruibile anche in modalità webinar, si inserisce nel percorso di formazione continua dedicato alle malattie rare e si propone di approfondire sia gli aspetti clinico-genetici sia le più recenti prospettive terapeutiche e riabilitative, con particolare attenzione alle tecnologie assistive e ai modelli di intervento integrato tra centri specialistici, territorio e reti di cura.
“Convivere con la Sindrome di Usher significa confrontarsi con una condizione che coinvolge progressivamente la vita della persona in modo sempre più complesso e richiede un approccio integrato tra ricerca, clinica e riabilitazione – dichiara Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato tecnico scientifico ed etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro e coordinatrice scientifica del seminario –. Negli ultimi anni la ricerca ha fatto passi importanti, dalle terapie geniche alla modulazione genetica fino ai nuovi modelli di telemedicina, ma la vera sfida resta trasformare questi progressi in percorsi concreti di inclusione e qualità di vita per le persone e le loro famiglie, rafforzando al tempo stesso le competenze dei professionisti. In questa direzione, la Lega del Filo d’Oro mette a disposizione un’équipe interdisciplinare di specialisti che ogni giorno lavora accanto a numerose persone con Sindrome di Usher, accompagnandole in un percorso di maggiore indipendenza”.