Chirurgia dei difetti congeniti, trapianti d’organo e di cellule, impiego di protesi e dispositivi innovativi, stimolazioni neurologiche e programmi di neuroriabilitazione avanzata, terapie dietetiche per le malattie metaboliche, nuove molecole, anticorpi monoclonali, immunoterapie, terapie avanzate (geniche e cellulari) e tecniche di editing genetico. Nel contesto delle Reti di riferimento europee (Ern) che coinvolgono l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, sono molteplici le innovazioni terapeutiche e le sperimentazioni dedicate alle malattie rare. Oggi il 35% delle sperimentazioni cliniche farmacologiche in Italia riguarda questo ambito e l’Ema ha autorizzato oltre 200 farmaci orfani.
Il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle Ern, con accreditamenti in 20 delle 24 reti attualmente attive. Complessivamente, i pazienti con malattia rara seguiti dall’Ospedale nell’ambito delle Ern sono circa 20.000. Dal 2016 al Bambino Gesù è attivo l’Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di centri esperti, nazionali e internazionali. Dal 2014, l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù ha identificato più di 100 nuovi geni malattia.
“Le Reti di riferimento europee sono un acceleratore fondamentale per la presa in carico e la ricerca sulle malattie rare e l’Italia si conferma tra i Paesi più avanzati nello sviluppo di farmaci orfani. La complessità di queste patologie rende spesso difficile individuare cure risolutive, ma i progressi della scienza stanno consentendo terapie sempre più personalizzate ed efficaci, capaci di migliorare in modo significativo la qualità di vita dei pazienti e modificare la storia naturale di molte malattie”, spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù.
A livello nazionale, l’Ospedale partecipa alla Rete regionale delle malattie rare del Lazio. “L’adesione alle Ern ci permette di garantire ai bambini con malattie rare una presa in carico multidisciplinare e l’accesso alle terapie più innovative, anche nei casi più complessi. Accanto all’attività clinica e di ricerca, abbiamo avviato open day mensili dedicati alle diverse patologie rare, momenti di ascolto e condivisione pensati per accompagnare le famiglie lungo tutto il percorso di cura”, sottolinea Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’Ospedale.
Il 24 febbraio, a partire dalle 10, l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, in collaborazione con Orphanet e Omar-Osservatorio Malattie rare, organizza un incontro virtuale dedicato alle Ern. Un momento di confronto e approfondimento che offrirà l’opportunità di conoscere da vicino l’attività di ricerca clinica, assistenza e innovazione di 13 delle 20 reti presenti presso l’Istituto.
All’incontro “Terapie innovative nelle Ern dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù” parteciperanno Bruno Dallapiccola, Massimiliano Raponi, Andrea Bartuli, Enrico Bertini, Renato Cutrera, Fabrizio De Benedetti, Carlo Dionisi Vici, May El Hachem, Franco Locatelli, Marina Vivarelli. Sarà possibile seguire la diretta dell’incontro su Zoom o sulla pagina Facebook di Omar, a partire dalle 10.
Il 28 febbraio, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, presso l’Auditorium della sede di San Paolo Fuori le Mura, si terrà l’Open Day dedicato a bambini e adolescenti con epidermolisi bollosa e alle loro famiglie: un momento strutturato di informazione, ascolto e orientamento clinico, inserito in un percorso continuativo di presa in carico dei pazienti e delle famiglie, con il coinvolgimento delle associazioni. Si tratta del secondo appuntamento a cadenza mensile organizzato dall’Ospedale e da Orphanet dedicato alle malattie rare.