I bambini con malattia rara e le loro famiglie si trovano a dover fronteggiare ogni giorno sfide durissime: a causa delle difficoltà nel raggiungimento di una diagnosi certa e nell’individuazione di cure risolutive, avere a che fare con una patologia rara può generare in chi ne è colpito e nei suoi familiari una forte insicurezza. Per questo, è fondamentale aumentare le conoscenze e le competenze sulle patologie rare e rafforzare il legame con i pediatri del territorio per orientare correttamente il percorso diagnostico e assistenziale del neonato/bambino con malattia rara.
Nasce proprio con questo obiettivo il congresso “Il bambino con malattia rara e disabilità, dalla diagnosi all’assistenza”. L’iniziativa, promossa dalla Fondazione Lega del Filo d’Oro insieme alla Clinica pediatrica dell’Azienda ospedaliera universitaria e all’Università Politecnica delle Marche, giunge quest’anno alla sua quarta edizione e sarà dedicata in particolare alle malattie rare che possono dare origine a patologie renali. Il convegno si svolgerà nella giornata di sabato 20 settembre presso il Centro nazionale della Lega del Filo d’Oro, in via Linguetta 3 a Osimo, ed è rivolto non solo ai pediatri del territorio marchigiano, ma anche a tutte le figure professionali coinvolte nella diagnosi e nella cura dei pazienti pediatrici affetti da malattie rare e delle loro famiglie.
“Nel 2024, quasi la metà (il 41%) delle persone arrivate da tutta Italia al Centro diagnostico della Lega del Filo d’Oro presentava una malattia rara, ad oggi tra le prime cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale – dichiara Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato tecnico scientifico ed etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro –. Diventa dunque più che mai fondamentale formare e informare su queste tematiche i pediatri e tutti i professionisti coinvolti nei percorsi di diagnosi e cura, in modo che sappiano orientare in maniera corretta il paziente e indirizzare le terapie del caso. Quest’anno, abbiamo scelto di arricchire il programma del congresso con una sessione interattiva, pensata per far sperimentare in prima persona le sfide legate a una disabilità sensoriale e offrire strumenti pratici di comunicazione e relazione. Un passo in più per trasformare la conoscenza in consapevolezza concreta e in migliori opportunità di cura e inclusione”.
Per rispondere in maniera sempre più adeguata ai bisogni di salute dei propri utenti, le Lega del Filo d’Oro – già forte di una collaborazione più che decennale con la Clinica pediatrica dell’Azienda ospedaliera universitaria di Ancona – dal 2022 ha rafforzato la sinergia con la Scuola di pediatria dell’Università Politecnica delle Marche, offrendo agli specializzandi l’opportunità di prestare la loro attività per un mese al Centro nazionale di Osimo.
“I bambini con malattie rare disabilitanti rappresentano una grande sfida della medicina moderna – afferma Lucia Santoro, referente per le malattie genetico-metaboliche della Clinica pediatrica –. Lo è per il bambino, per i familiari, ma anche per i medici, gli infermieri, i terapisti e le figure socio-sanitarie che sono coinvolte in un percorso di cura complesso, articolato e profondamente umano, che richiede alta conoscenza, stretta collaborazione e grande attenzione e rispetto. In particolare quest’anno approfondiremo le malattie rare del rene grazie alla partecipazione di uno dei massimi esperti in tale ambito; illustreremo i nuovi percorsi di rete assistenziale integrata presenti nel territorio marchigiano; indagheremo i principali aspetti della neurofibromatosi che è la più comune tra le sindromi neurocutanee, che necessita di un approccio multidisciplinare e può beneficiare di un trattamento sia di tipo farmacologico sia chirurgico”.