Le malattie rare restano una sfida quotidiana per migliaia di famiglie, tra bisogni complessi e terapie spesso ancora insufficienti. I dati del 2025 del Centro diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro – che nel corso dell’ultimo anno, ha preso in carico 122 persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, erogando 56 valutazioni psicodiagnostiche e 66 interventi precoci – raccontano una realtà significativa: oltre 1 persona su 3 (35%) con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale proveniente da tutta Italia presenta una malattia rara.
La Fondazione Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono tra le principali cause di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.
“Essere accanto alle persone con malattie rare e alle loro famiglie è fondamentale – dichiara Patrizia Ceccarani, segretaria del Comitato tecnico scientifico ed etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro –. Ogni anno, i dati del nostro Centro diagnostico ci confermano quanto queste patologie siano, ad oggi, tra le cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. In questi contesti, un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta una via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile. Nel caso di un bambino con malattia rara, è poi determinante l’intervento precoce. Negli ultimi anni, inoltre, grazie all’introduzione dello screening prenatale e neonatale è stato possibile individuare un numero sempre maggiore di patologie, permettendo interventi più tempestivi ed efficaci. In questo percorso, le famiglie restano al centro: accompagnarle e sostenerle significa dare a ogni bambino maggiori opportunità di sviluppo e di futuro”.
Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto superiore di sanità e membro del Comitato tecnico scientifico ed etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, evidenzia: “I dati del Centro diagnostico della Fondazione Lega del Filo d’Oro confermano con chiarezza quanto le malattie rare rappresentino una componente significativa tra le cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale, evidenziando la necessità di una diagnosi tempestiva e di percorsi di presa in carico altamente specializzati. Queste condizioni complesse richiedono una presa in carico globale e continuativa e rendono indispensabile un approccio multidisciplinare e personalizzato, fondato sull’integrazione tra ambito sanitario, educativo e sociale. In un contesto in cui la maggioranza delle persone con malattia rara è in età pediatrica, diventa inoltre fondamentale garantire interventi precoci, continuità assistenziale e un coordinamento strutturato tra rete sanitaria, servizi territoriali e realtà del Terzo Settore. Il rafforzamento della Rete nazionale per le malattie rare, insieme alla piena attuazione della legge 175/2021, rappresenta un passaggio strategico per assicurare equità di accesso alle cure, uniformità nei percorsi e un progetto di vita realmente personalizzato per ogni bambino e adulto”.