In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Nel loro complesso, le patologie rare sono moltissime, tra le 6mila e le 8mila quelle conosciute ad oggi, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità. La Fondazione Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono diventate la principale causa di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.
Nel 2024, il Centro diagnostico della Fondazione ha seguito 107 utenti – erogando 40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci – e quasi la metà (41%) delle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara, registrando un +10% dal 2010.
“I dati degli accessi al nostro Centro diagnostico evidenziano ogni anno come le malattie rare rappresentino una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Si tratta di condizioni complesse, che pongono sfide significative sia per chi ne è colpito sia per le famiglie, spesso costrette a confrontarsi con l’incertezza della diagnosi e la mancanza di cure risolutive – dichiara Patrizia Ceccarani, segretario del Comitato tecnico scientifico ed etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare –. In questi casi, il percorso educativo riabilitativo diventa fondamentale per garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile e lo sviluppo del progetto di vita. Il metodo adottato dalla Lega del Filo d’Oro si basa, infatti, su un approccio specifico che mette la persona con i suoi bisogni al centro, attraverso programmi educativo riabilitativi personalizzati, per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano in rete con il territorio e favoriscono l’autonomia, l’inclusione e l’interazione con l’ambiente, promuovendo l’utilizzo delle tecnologie assistive e mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Esse, infatti, non solo sono parte attiva nel percorso riabilitativo dei loro figli, ma necessitano a loro volta di sostegno e punti di riferimento per affrontare le difficoltà legate alla gestione quotidiana di una persona con pluridisabilità. La nostra esperienza è al loro servizio, affinché ogni bambino possa raggiungere il massimo livello di autonomia possibile”.
Per agire tempestivamente e prevenire gli eventuali effetti secondari delle pluridisabilità psicosensoriali, alla Lega del Filo d’Oro, con i bambini al di sotto dei 6 anni, si opera attraverso l’intervento precoce, che ha una durata di tre settimane. Una volta giunti al Centro diagnostico della Fondazione, un’équipe interdisciplinare effettua un’approfondita valutazione delle abilità, potenzialità e caratteristiche di ogni bambino e imposta un progetto di vita affinché sia in grado di trarre il meglio da ogni elemento e da ogni risorsa a sua disposizione. Al termine delle settimane di soggiorno vengono restituiti una diagnosi funzionale e il programma educativo-riabilitativo personalizzato, che proseguirà a casa, in collaborazione con la famiglia e i servizi sul territorio. Il trattamento viene poi ripetuto periodicamente.