La teleangectasia emorragica ereditaria (Hht) non è così rara come si è sempre creduto. Un nuovo studio genetico condotto da Università Cattolica, Policlinico Gemelli e Sapienza Università ribalta le stime di prevalenza della Hht, suggerendo che la malattia possa interessare fino a 4 persone su 5mila, il doppio rispetto alle valutazioni tradizionali basate sui soli criteri clinici. Pubblicata sul Journal of Thrombosis and Haemostasis, la ricerca ha analizzato tre enormi database genomici – gnomAD, All of Us e Million Exome – individuando varianti patogenetiche e potenzialmente patogenetiche dei geni responsabili della malattia. I risultati mostrano una prevalenza genetica compresa tra 1,7 e 2,6 casi su 5mila che sale a 2,9–4,3 includendo le varianti potenzialmente patogenetiche.
“Questo studio cambia in modo sostanziale la nostra comprensione della frequenza reale della Hht”, spiega Eleonora Gaetani, responsabile del Centro Hht del Gemelli. Finora considerata una patologia rara, la Hht potrebbe invece essere “molto più diffusa di quanto si pensasse”, con migliaia di persone portatrici di mutazioni non diagnosticate perché i sintomi compaiono tardi o in forma lieve.
La malattia, ereditaria e caratterizzata da vasi sanguigni anomali e fragili, si manifesta spesso con epistassi ricorrenti, ma può evolvere in emorragie interne, ictus e anemia cronica severa. Non esiste una terapia genica e il trattamento è oggi limitato alla gestione delle complicanze. Per questo, sottolinea Gaetani, “emerge la necessità di implementare le strategie di screening genetico per fare diagnosi precoci, prevenire le complicanze e migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie”. Uno scenario che potrebbe cambiare radicalmente l’approccio clinico a una patologia finora considerata rara, ma che i dati genomici mostrano essere tutt’altro.