Si terrà sabato 10 gennaio, presso l’Aula Brasca del Policlinico Gemelli, a Roma, il convegno dedicato alla malattia di Anderson-Fabry (Aiaf) promosso dall’Università Cattolica, dall’Istituto scientifico internazionale Paolo VI e dall’Associazione italiana Anderson-Fabry. Obiettivo dell’iniziativa, approfondire una patologia genetica rara che, nonostante la disponibilità di test diagnostici e terapie efficaci, continua a essere riconosciuta spesso in ritardo.
Ad aprire i lavori saranno Maurizio Genuardi e Maria Luisa Di Pietro, rispettivamente ordinario di genetica medica e associata di medicina legale, che sottolineano l’importanza di una maggiore consapevolezza clinica tra i futuri medici. Genuardi richiama l’attenzione sulla variabilità del quadro clinico e sulla necessità di diagnosi tempestive per evitare danni d’organo, mentre Di Pietro evidenzia il valore etico della presa in carico dei pazienti e il ruolo cruciale della formazione. La voce dei pazienti sarà rappresentata dall’intervento introduttivo dell’Aiaf, con la presidente Stefania Tobaldini che richiama l’urgenza di riconoscere precocemente i sintomi, spesso confusi con disturbi comuni. Seguiranno i saluti istituzionali di mons. Claudio Giuliodori, assistente ecclesiastico generale dell’Università Cattolica e dei medici e docenti Alessandro Sgambato, Antonio Gasbarrini e Federico Pieruzzi. La sessione scientifica sarà coordinata da Raffaele Manna, direttore della Sezione adulti del Centro di ricerca sulle febbri periodiche e vedrà gli interventi di numerosi specialisti. In chiusura, Ludovico Luca Sicignano offrirà un aggiornamento sui trattamenti disponibili e sulle terapie in sperimentazione.
L’evento rappresenta un’occasione di confronto tra clinici, ricercatori e pazienti, con l’obiettivo di migliorare diagnosi, gestione e qualità di vita delle persone affette da Anderson-Fabry