Si è concluso a Roma, presso il Courtyard by Marriott Rome Central Park, il convegno nazionale di Famiglie Sma “We Are FamiglieSma – Le nostre nuove sfide tra innovazione scientifica e rivoluzione sociale”. Malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente le capacità motorie, l’atrofia muscolare spinale colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia nascono ogni anno circa 40-50 bambini con la patologia) rendendo difficili gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi.
“Il calendario di quest’anno ci ha consegnato in poche settimane più notizie di quante ne avessimo viste in un decennio -ha dichiarato Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma, chiudendo i lavori -. Nuovi protocolli chirurgici, avanzamenti scientifici e screening neonatale: sono tutti tasselli della stessa rivoluzione, quella che ci ha permesso di passare dal ‘sopravvivere’ al ‘costruire un futuro’. Il registro nazionale Sma ci sta restituendo una fotografia inedita, dati impensabili fino a poco tempo fa. Ora servono strumenti nuovi adeguati ai nuovi scenari. Le linee guida condivise con i Pronto Soccorso, l’impegno per sostenere la vita adulta vanno in questa direzione ma serve un cambio di passo. La legge sui caregiver deve diventare realtà, lo screening neonatale accessibile a tutti. Ancora una volta, ascoltando i medici, abbiamo avuto la conferma di quanto una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva possano cambiare radicalmente il decorso della malattia e le prospettive di vita. Oggi più che mai è importante mettere al centro le persone, le loro unicità, i loro desideri e i loro progetti di vita”.
Eugenio Mercuri e Giorgia Coratti (Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs – Centro Nemo Roma) hanno presentato i dati aggiornati del Registro nazionale Sma. “Avere un registro che raccoglie i dati degli ultimi 10 anni ci ha permesso di valutare com’è cambiata la malattia nell’ultimo periodo -ha spiegato Mercuri -. Mentre in passato i bambini con Sma1, ovvero la forma più severa, erano meno del 10% del totale a causa di una bassa sopravvivenza, oggi questo dato è raddoppiato, arrivando ad oltre il 20%. Sono i primi risultati di una rivoluzione scientifica che sta cambiando la storia naturale della patologia”.
Sul tema dello screening neonatale è intervenuto Francesco Danilo Tiziano dell’Università Cattolica del Sacro Cuore: “Rispetto al 2019, quando siamo partiti con il primo progetto pilota nel Lazio e in Toscana abbiamo fatto tanta strada, tanto che nella maggior parte delle Regioni ormai lo screening è attivo”. Ma “siamo ancora ben lontani dall’omogeneità territoriale che meriterebbero le famiglie. Il punto fondamentale è che manca una coordinazione centrale che monitori l’attuazione e la corretta effettuazione dello screening nelle singole regioni. Il test genetico neonatale rimane ad oggi l’arma più potente per contrastare la Sma, è doveroso garantire ad ogni neonato le stesse opportunità di cura, a prescindere dalla regione in cui nasca”.
Il convegno è stato anche l’occasione per anticipare la nuova campagna di comunicazione di Famiglie Sma, “La rivoluzione siamo noi. Storie di vita. Un futuro che continua a cambiare”: cinque video, cinque storie di persone con Sma, genitori e caregiver. Sarà online dal 28 settembre all’11 ottobre 2026.