Negli ultimi decenni è cresciuto l’interesse e la consapevolezza verso una nuova entità clinica, definita regressione (Urds-unexplained regression in Down syndrome), in alcuni pazienti con la sindrome di Down. La regressione è una perdita rapida e anomala delle abilità di pensiero, di socializzazione e delle abilità necessarie per condurre le attività quotidiane. Può anche associarsi alla comparsa di comportamenti dannosi.
Dal 2017, un gruppo internazionale di clinici specializzati ha creato un database contenente dati sui sintomi, sulle indagini mediche e sulla gestione clinica, di pazienti con regressione e controlli appaiati per età e per sesso. Il Bambino Gesù ha partecipato a uno studio in collaborazione con altri centri americani che si occupano della cura delle persone con sindrome di Down che ha coinvolto 51 pazienti con regressione. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica American Journal of medical genetics.
Lo studio ha dimostrato come le caratteristiche diagnostiche differivano nettamente tra i casi di regressione e il gruppo di controllo. Rispetto al gruppo di controllo controlli, i pazienti con regressione avevano un numero di disturbi psichici quattro volte superiore, un numero di fattori di stress sei volte superiore e un numero di sintomi depressivi sette volte superiore.
Per quanto riguarda la gestione clinica sono stati confrontati i tassi di miglioramento con la terapia elettroconvulsiva, con la somministrazione di Immunoglobuline endovena (Ivig) e altre terapie. Il trattamento con Ivig è stato significativamente associato ad un più alto tasso di miglioramento clinico.
“I dati dimostrano che la regressione è trattabile con diverse forme di gestione clinica e ha un decorso variabile – spiega Diletta Valentini, responsabile del Centro sindrome di Down del Bambino Gesù -. Il nostro studio pone le basi per ricerche future, come lo sviluppo di misure dei risultati oggettive e standardizzate, e la creazione di una linea guida per la gestione clinica della regressione”.