Tra i 7 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare, finanziati dalla Fondazione Telethon con 350mila euro, grazie al bando “Seed Grant”, 3 sono coordinati dal Cnr. Quello guidato da Elvira De Leonibus dell’Istituto di biochimica e biologia cellulare del Consiglio nazionale delle ricerche di Monterotondo (Cnr-Ibbc) e dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, proverà a valutare un nuovo approccio terapeutico per la sindrome di Sanfilippo, caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, basato sullo stimolo farmacologico dell’autofagia, il processo che permette alle cellule di smaltire le sostanze di scarto. Anche il progetto di Venturina Stagni dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche di Roma (Cnr-Ibpm) approfondirà il ruolo dell’autofagia, nell’ambito però dei meccanismi alla base della fibrodisplasia ossificante progressiva, malattia ereditaria gravemente disabilitante caratterizzata dallo sviluppo di tessuto osseo in sedi anomale. Il progetto di Federica Viti dell’Istituto di biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche di Genova sarà focalizzato sulla pseudo-ostruzione intestinale cronica, disturbo della motilità intestinale raro, grave e invalidante.