Sma: al via a settembre screening neonatale nei punti nascita del Lazio e campagna #giochiamodianticipo

Continua con successo il più importante programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (Sma), un progetto pilota per facilitarne ed accelerarne la diagnosi genetica precoce che, coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con diversi centri ospedalieri, istituzioni regionali e con il supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen, coinvolge i punti nascita nel Lazio. Campioni di Dna di circa 140mila bambini in due anni (stimati, compresi i centri nascita della Toscana che cominceranno a breve) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi di Sma quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili. Tutto pronto per la campagna di sensibilizzazione per raggiungere le famiglie attraverso i social media, ideata e realizzata grazie alla sinergia di Famiglie Sma e Osservatorio malattie rare. L’adesione allo screening è su base volontaria, previo consenso dei genitori dei bambini; si tratta di dare il consenso per includere anche la diagnosi genetica di Sma, sfruttando al meglio il campione di sangue  prelevato ai neonati per lo screening neonatale esteso obbligatorio, approvato dalla legge 167/2016. L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, cellule che trasportano gli impulsi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario. Di conseguenza, la patologia provoca paralisi e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. Solo lo screening neonatale permette di intervenire in maniera precoce sul paziente. “Questo progetto – ha spiegato il responsabile Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di medicina genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – consentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia”.

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