Festa della mamma: Omar, “Il miglior regalo? Prevenzione e screening neonatale”

In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati e con essi altrettante nuove mamme, così, in occasione della festa della mamma, Osservatorio Malattie Rare (Omar) regala un piccolo vademecum per aiutare le mamme a tutelare il loro regalo più prezioso, partendo proprio dalla salute. L’Omar, in una nota, ricorda che “secondo le stime 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia, e questa è solo una delle tante malattie rare metaboliche esistenti che, se non immediatamente diagnosticate, possono comportare disabilità gravissima”. Per questo, “per garantire la salute del proprio bambino e ridurre fino al 70% il rischio di malformazioni fondamentale è la prevenzione primaria che passa attraverso uno stile di vita sano” e “una corretta assunzione di folati”. Ma è importante anche la prevenzione secondaria: “in aiuto delle mamme e dei loro piccoli viene lo screening neonatale”. Lo screening consiste nel prelievo di una goccia sangue dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita: “un metodo minimamente invasivo che permette di individuare precocemente oltre 40 patologie metaboliche rare ed evitarne le peggiori conseguenze, come disabilità gravissime e morti precoci”. Lo screening neonatale, ricorda Omar, esiste in Italia dal 1992 quando divenne obbligatorio per tre patologie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria: “oggi l’obbligo è stato allargato a circa 40 malattie metaboliche rare grazie all’approvazione della legge 167/2016”.
“Ora questo diritto deve essere tradotto in pratica, e su questo c’è ancora molto da fare – dichiara Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar -. Dall’approvazione della legge ad oggi nulla è cambiato nell’offerta delle Regioni: solo la metà (50,3%) dei neonati ha accesso gratuito a questo test. Gli altri rischiano di non avere la diagnosi e patirne le conseguenze. Ci auguriamo che le Regioni dove lo screening non è ancora attivo si adeguino presto, facendo il più bel regalo alle mamme e ai loro bambini”.

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