SALUTE: IRCCS FATEBENEFRATELLI BRESCIA, UNO STUDIO SULLA DEMENZA FRONTOTEMPORALE” “

Uno studio dell’Irccs Fatebenefratelli di Brescia identifica varianti di geni che predispongono alla demenza frontotemporale. Questa, patologia, seconda per diffusione solo alla demenza di Alzheimer, definisce un gruppo di malattie neurodegenerative che colpiscono il cervello in età presenile (50-60 anni) e si caratterizzano per il coinvolgimento dei lobi frontali e/o temporali. Disturbi del comportamento possono costituire il sintomo principale; in altri casi è il linguaggio ad essere colpito. Esistono infine forme con disturbi motori. Aggravandosi, i malati perdono autonomia relativamente in fretta e diventano sempre più demotivati e apatici. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista Lancet Neurology, "ha coinvolto 44 centri europei ed è il più grande studio genetico fatto ad oggi su questa rara patologia" spiega Luisa Benussi, ricercatrice senior e responsabile della Biobanca del Fatebenefratelli. L’analisi è stata condotta sull’intero genoma in più di 3500 pazienti e ha portato all’identificazione di varianti rare in alcuni geni che aumentano il rischio di malattia. Il prossimo passaggio sarà approfondire i meccanismi molecolari attraverso cui le varianti identificate conferiscono maggiore predisposizione alla neurodegenerazione. Da questi studi si potrebbero identificare potenziali bersagli terapeutici per questa malattia, che oggi non si può curare né prevenire.” “

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